PGT，即胚胎移植前染色体检测和遗传诊断，俗称三代试管婴儿。

染色体和基因

人类有23对染色体，每一条染色体上的DNA 片段就是一个基因。下图中左侧的X形就是染色体，而右侧的片段就是染色体上的基因。23对染色体上面分布着大约5-10万个基因。

一般人群中有1/5―1/4患有遗传性疾病，平均每人携带5―6个隐性基因。但是不是所有问题都会影响孩子的健康，也不是所有问题都能够被PGT技术检出！

染色体问题有多严重？

首先要说明的是，能够顺利出生的健康婴儿其实只是冰山一角，大多数有染色体异常的胚胎都会不着床、流产、或者胎停育，被自然淘汰。99%的流产是胎儿的原因，而不是母体的原因。

英医院的统计数据表明：

1、在受精卵阶段，染色体异常比例为45%

2、成功着床的胚胎，染色体异常比例为25%

3、度过第一妊娠期的胚胎，染色体异常比例为15%

据Fertility and Sterility发表证实：

对15,619个母体年龄从21-49岁的囊胚进行调查，其中6,168个为正常没有染色体异常。40岁以上染色体异常率为60%，43岁以上异常率竟然高达85%。

由此证实43岁以上卵子发育为囊胚的，即使表面看上去正常，级别再高，实际上染色体的异常率高也是不可避免的，这也是高龄妊娠流产率高的原因所在！

哪些疾病与染色体相关？

常见的染色体／基因异常导致的疾病：

1、染色体数量缺失（非整倍体）：

除了性染色体，其他22对染色体都应该是两条，即2倍体。如果哪一号染色体只有1条或者3条（三体），就是染色体数量问题。

染色体数量异常导致的遗传病有上百种，典型的如21三体即唐氏综合症、18三体爱德华症、  13三体综合症帕套症、 5p综合症猫叫综合症、特纳氏综合症、克氏综合症、两性畸形等。

2、染色体结构异常：

每个染色体上有多个基因片段，如果染色体上的基因片段发生易位（T-Translocation）、倒置（INV-Inversion）等问题就是结构异常。

常见的如罗氏易位、慢性粒细胞白血病（第22号和第14号染色体易位）、9号染色体倒置等。

3、基因遗传病：

是指由1对或多对等位基因缺失或畸变引起的遗传疾病，单基因遗传病有上千种，如色盲症、早衰症、血友病、白化病、视网膜母细胞瘤等。

常见的单基因遗传病，如地中海贫血、进行性肌肉营养不良等。

多基因遗传病病种不多但危害较重，如癫痫病、精神分裂症、抑郁症、唇腭裂等。

PGT三代试管

PGS/PGD（Pre-implantation Genetic Screening/Diagnosis），PGS和PGD统称为PGT，即胚胎移植前染色体检测/遗传诊断，俗称三代试管婴儿。移植前对胚胎进行遗传病和基因缺陷筛查和诊断，会提高着床率，降低后期流产和婴儿健康风险。

针对前述的三个层次的染色体/基因问题，英医院提供的相应检测项目：

1、标准方案——染色体数量筛查（PGS ）：采用业界最领先的NGS高精度芯片技术，检测23对染色体的数量，同时也能够知道胚胎性别。

2、增强方案——染色体结构筛查（PGS + 染色体易位和倒置检测）：在PGS的基础上增加染色体易位和倒置的检测。

3、定制方案——基因筛查（PGD）：针对某一类已知遗传病，检测致病基因片段。目前PGD可以诊断出最多125种遗传病，如视网膜母细胞瘤。其他基因疾病如唇腭裂等由于是多基因遗传，目前还不在检测范围。

下图为英医院的标准PGT检测结果示例，总共有5个胚胎送检，其中第二个和第三个胚胎的23条染色体均为两条（即Euploid 二倍体），是正常的，且性染色体为xx女孩。

第一个胚胎的4号染色体多了一条，异常，第5个胚胎的8号染色体少了一条。这种情况下，畸形的概率在99%以上，是不建议移植的。第4颗胚胎为mosaic嵌合体胚胎。（如需详细了解，请咨询医疗助理）

如果夫妇双方没有已确诊的染色体问题，一般患者都建议采用标准方案即可。如果夫妇双方有明确的遗传病史，或曾经流产或生育过有染色体问题的孩子，请提供检测报告，我们会为您建议合适方案。

NGS检测技术升级

日本英医院是日本境内少数拥有PGT资质的医院。

自2016年开始，英医院的检测技术升级为国际最先进的NGS－Next Generation Sequece新一代基因测序技术，它具有通量大、时间短、精确度高和信息量丰富等优点，相比之前的a-CGH技术而言，进一步提高了基因检测的精密度。

下图为采用NGS技术后，不仅可以检测到正常的二倍体Euploid和异常的非整倍体 Aneuploid，而且可以检测到含有两种染色体的嵌合体Mosaic，对胚胎的染色体评估更为全面。

做与不做PGT的考量

如果做PGT，筛选过的胚胎每次移植成功率可高达65%，着床率高，流产率低，降低孕期风险。

但同时，因为PGT需要在囊胚上做，而且筛选通过率平均为1/2左右，高龄患者通过率甚至只有1/3-1/4。如果胚胎少，可能会没有可供移植的胚胎。

YingIVF建议以下人群选择PGT：

1、有反复流产病史、曾怀孕胎儿有染色体问题

2、男方精子质量差碎片率高

3、准父母任一方已检出有染色体问题或家族遗传史

4、需要在移植前知道胚胎性别的

如果不属于以上情况，可以不做PGT，绝大部分胚胎即使有染色体异常也会在早期自然淘汰，并不会对母体造成伤害。

常见问题 Q & A

Q：做PGT会浪费胚胎吗？

A：PGT是三代试管的标准方式，检测1－23号染色体是否都是双倍体，如果染色体的条数都不对，那么其上的基因一定是很大数量的丢失或者重复。所以，PGT不通过的胚胎即使能够着床怀孕也会有严重健康问题，通不过产检。所以PGT会提前识别问题，降低孕期风险，而不会浪费胚胎。

Q：对胚胎和孩子会有影响吗？

A：影响极小，我们的细胞提取方法是目前业界最领先的初期胚打孔方式，最大程度的避免了对胚胎细胞的损伤。

Q：做PGT能在当月移植吗？

A：不可以，因为PGT的染色体提取和检验结果需要3-4周时间，通常将胚胎冷冻后下个月经周期再移植，成功率与鲜胚移植相近。

Q：可以知道胚胎的性别吗？

A：可以，通过对23对染色体中的性染色体的诊断就可以知道胚胎性别。

Q：做PGT必须是囊胚吗？

A：是的，因为PGT需要提取多个细胞进行DNA采样，建议培养到囊胚阶段，采样时对胚胎伤害小。

Q：可以做基因层面的筛查吗？

A：可以，基因检测需要结合患者的遗传病史，请提前咨询医疗助理。

Q：准确率如何？

A：PGT是通过精密的仪器来读取染色体片段，从而检验染色体数量上是否出现了三体或者单体等这种多余或缺失。但是和羊水穿刺一样，它的精准度并不能达到百分之百。并且，怀孕有多种因素决定，即便PGT正常的染色体，也不代表一定会着床会顺利怀孕生育。所以做过PGT的胚胎孕期风险会下降到5%以下，但仍然需要做所有的常规产检。

Q：英医院采用FISH或a-CGH技术吗？

A：英医院目前采用的是业界最领先的NGS技术，比过去的FISH和a-CGH检测更全面，检测精度也更高。FISH技术只能检测5至7对染色体，已经属于淘汰的技术。a-CGH还有很多诊所在使用中。

Q：英医院采用CCS技术吗？

A：CCS是指Comprehensive Chromosone Screening, 并不是新的技术，只是特指在囊胚而不是第三天的初期胚胎上做筛查，英医院全部都是基于囊胚之上做检测。

Q：PGT在英医院如何收费呢？

A：日本英医院PGT费用：每一颗囊胚人民币 ¥11,000 ；6--8颗囊胚人民币¥65,000 。

如需详细了解三代试管，请咨询医疗助理。