PGS是胚胎植入前遗传学筛查(三代试管)的统称,它没有具体告诉你,对胚胎是使用什么样的检测技术。

PGS染色体检查的技术大体分为三种:

一种是FISH法;

一种是aCGH;

一种是被称为NGS的解析方法。


FISH技术

只能查5-6对染色体,目前不再使用

第一种PGS检测的类型叫做FISH,1990年开始使用,从发育到6-8个细胞的卵裂期胚胎中抽出1个细胞,检测胚胎的5对染色体是否有异常。这种检测分析精确度不高,只能检测5-6对染色体的非整倍性。


aCGH技术

比最新的NGS精度低,无法识别Mosaic

继FISH法之后,我们所采用的是aCGH法,该aCGH法相比与我们现在采用的NGS法,在精确辨别染色体异常上有一定难度。

而且,有一部分构成受精卵的细胞被称为Mosaic马赛克,对该部分细胞的异常,aCGH很难辨别受精卵细胞中一部分呈现为马赛克样式的异常。


NGS技术

目前最先进的三代技术,英医院现阶段使用中

NGS为目前最先进的三代技术,自2016年开始,英医院的检测技术升级为国际最先进的NGS-Next Generation Sequece新一代基因测序技术,它具有通量大、时间短、精确度高和信息量丰富等优点,相比之前的a-CGH技术而言,进一步提高了基因检测的精密度。

下图为采用NGS技术后,不仅可以检测到正常的二倍体Euploid和异常的非整倍体 Aneuploid,而且可以检测到含有两种染色体的嵌合Mosaic,对胚胎的染色体评估更为全面。

虽然你发现不了平衡异位,对于检测称为多倍体的非整倍体也有困难。但是采用NGS,目前阶段已经能够检测出超过99%的非整倍体染色体异常。

——日本英医院比较数据,NGS准确率已经超过了99%,给医生和患者更多更准确的信息来选择胚胎移植。 

NGS法既能筛查全部23种染色体的异常,也能够清晰辨别呈现马赛克样式的异常。

现在,NGS在世界上得以广泛应用,我院也采用了NGS法。

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